《Nature》：国际团队开发Delphi-2M AI模型 可预测未来20年1000+疾病风险

近年来，人工智能在医疗健康领域的应用正从辅助诊断向主动预防延伸。2025年9月，国际顶级期刊《Nature》发表了一项突破性研究：由德国癌症研究中心（DKFZ）、欧洲分子生物学实验室（EMBL）与哥本哈根大学联合开发的AI模型Delphi-2M，首次实现对个体未来20年内1000余种疾病风险的精准预测。这一进展不仅打破了传统疾病预测模型的局限，更为个性化健康管理和精准预防医学提供了全新工具。

1. 从单病种到千种疾病：AI预测模型的范式突破

长期以来，疾病风险预测工具多聚焦于单一病种，例如糖尿病、乳腺癌或心血管疾病。这类模型虽能在特定疾病上实现较高准确性，但难以应对人类健康的复杂性——人体是一个动态系统，一种疾病的发生可能与多种既往健康事件相关，而国际疾病分类第十版（ICD-10）中仅顶层诊断类别就涵盖逾千种疾病。

传统预测模型的两大瓶颈在于：一是无法建模疾病事件间的时间依赖性（如高血压如何逐步增加心脏病风险），二是难以整合生活方式、用药史、检测指标等多元数据。Delphi-2M的出现正是为了突破这些限制：通过生成式AI技术，它能同时处理上千种疾病的预测任务，并捕捉健康数据中的动态关联。

Tips：为什么多病种预测比单病种更难？
人体疾病并非独立发生。例如，肥胖可能同时增加糖尿病、脂肪肝和关节炎的风险，而糖尿病又会进一步升高心血管疾病概率。传统单病种模型仅关注单一疾病的风险因素，忽略了疾病间的“级联效应”，而Delphi-2M通过时序建模，能更接近真实的健康演变过程。

2. Delphi-2M的技术内核：GPT架构如何“读懂”健康数据

Delphi-2M的研发团队汇集了医学、计算生物学和AI领域的顶尖力量。模型的核心竞争力源于两大支柱：改进的Transformer架构与超大规模健康数据训练。

2.1 基于GPT的“健康解码器”

模型采用了与ChatGPT同源的Transformer架构，并针对医疗数据特点进行优化。不同于自然语言处理中的文本序列，健康数据包含病史记录（如“2018年确诊高血压”）、检测指标（如血糖、胆固醇波动）、生活方式（如吸烟史、运动频率）等非结构化和结构化混合信息。Transformer的注意力机制能像“智能放大镜”一样，聚焦关键时间节点（如某次突发血糖升高与5年后糖尿病的关联），并并行整合多源数据。

2.2 40万人群数据“喂饱”模型

训练数据来自英国生物银行（UK Biobank）的40万参与者，涵盖了他们10年以上的随访记录，包括：

• 电子健康档案（门诊、住院病史）
• 实验室检测指标（血常规、肝肾功能等）
• 自报信息（饮食、运动、家族病史）
• 处方记录（药物类型与使用时长）

如此大规模的多维数据，为模型学习疾病发生规律提供了“样本库”。

Tips：Transformer架构在医疗数据中的独特优势
传统循环神经网络（RNN）处理长时序数据时容易出现“遗忘”问题（如早期健康事件对远期疾病的影响被忽略），而Transformer通过“自注意力机制”可直接关联任意时间点的数据，例如将25岁时的BMI数据与45岁心脏病风险建立联系，这对长期疾病预测至关重要。

3. 1000+疾病风险预测：数据指标背后的临床价值

Delphi-2M的核心能力可概括为“广覆盖、长周期、个性化”，具体表现可通过关键数据指标直观体现：

Delphi-2M核心技术指标速览

3.1 从“概率”到“个性化方案”

模型不仅输出疾病风险概率，还能生成可视化报告，标注关键风险因素。例如，对一位40岁男性，模型可能提示“未来15年2型糖尿病风险12%”，并指出“近3年空腹血糖波动”和“缺乏运动”是主要贡献因素，帮助医生制定针对性干预方案（如饮食调整、运动处方）。

3.2 可解释性：避免AI“黑箱”

不同于部分AI模型的“黑箱”特性，Delphi-2M通过“特征重要性分析”可追溯预测依据。例如，当模型预测心脏病风险时，会明确显示“收缩压>140mmHg的累计时长”“低密度脂蛋白水平”等因素的权重，这让医生和患者能理解风险来源，增强对干预措施的信任。

4. 从实验室到临床：模型的泛化能力与现实挑战

尽管实验室数据亮眼，模型走向临床仍需跨越多重障碍。

4.1 数据多样性考验泛化能力

外部验证中，模型在非英国人群数据集上的AUC降至0.67（英国数据为0.69），提示数据“地域偏差”可能影响准确性。例如，英国人群饮食结构（高乳制品）与东亚人群（高碳水）差异，可能导致模型对相关疾病（如骨质疏松）的预测出现偏差。未来需纳入更多元人群数据（如亚洲、非洲队列）以提升普适性。

4.2 罕见病预测仍是短板

由于罕见病病例少（如每10万人仅1例的遗传病），模型训练数据中样本不足，导致这类疾病预测准确性较低（AUC多低于0.6）。研发团队表示，未来可通过“迁移学习”（利用常见病数据辅助罕见病建模）或多中心数据合作解决这一问题。

Tips：模型泛化能力为何重要？
临床应用中，模型需适应不同种族、年龄、地域的人群。例如，基于欧美人群训练的心血管疾病模型，可能低估亚洲人群中高血压对脑卒中的影响（亚洲人群脑血管结构差异）。因此，“跨人群泛化”是AI医疗模型从实验室走向临床的关键门槛。

5. 精准预防时代：AI如何辅助医疗决策

Delphi-2M的问世，并非要替代医生，而是成为“精准预防”的“决策助手”。

5.1 弥补传统体检的“滞后性”

传统体检多为“快照式”检查（如年度体检），难以捕捉疾病发展的动态趋势。Delphi-2M基于长期数据预测，可在疾病萌芽阶段发出预警。例如，对肺癌高风险人群，模型可建议提前进行低剂量CT筛查，而非等到出现咳嗽、咯血等症状。

5.2 推动“治未病”落地

中医强调“上医治未病”，但精准预防需依赖个体化风险评估。Delphi-2M可为健康人群提供“疾病风险画像”，例如：

• 对30岁女性，提示“未来10年甲状腺功能减退风险8%”，建议定期监测TSH指标；
• 对有家族乳腺癌史的女性，结合其生活方式数据，优化乳腺钼靶筛查频率。

5.3 伦理与隐私边界

模型依赖个人健康数据，如何保护隐私是绕不开的话题。目前，英国生物银行数据已去标识化，但未来临床应用中需建立“数据可用不可见”机制（如联邦学习），避免数据泄露风险。

结语

Delphi-2M的发表，标志着AI在疾病预测领域从“单点突破”迈向“系统整合”。尽管它仍需解决数据多样性、罕见病预测等挑战，但已为精准预防医学提供了可行路径。未来，随着更多人群数据加入、算法持续优化，我们或许能像“预知天气”一样预知健康风险，真正实现“千人千面”的健康管理。

当然，技术终究是工具，健康的核心仍在于个体行动——AI预测的“高风险”，最终需要通过饮食、运动、定期筛查等“低风险”行为去改变。

参考链接

• 论文原文：Learning the natural history of human disease with generative transformers
• 深度解读：Nature新闻报道
• 原始报道来源：机器之心